Неонатальный скрининг: выявление врождённых заболеваний у новорождённого

✅ Что такое неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг — это важное медицинское исследование, которое проводится всем новорождённым детям в первые дни жизни. Его цель — раннее выявление тяжёлых врождённых и наследственных заболеваний, которые могут протекать бессимптомно, но привести к серьёзным последствиям без своевременного лечения.

В Российской Федерации скрининг проводится бесплатно по полису ОМС согласно Приказу Министерства здравоохранения №274н от 21 апреля 2022 года, который регламентирует порядок оказания помощи при наследственных и врождённых заболеваниях.

⚠️ Почему важно проходить скрининг?
Большинство заболеваний, входящих в программу скрининга, не имеют выраженных симптомов на ранних этапах, но могут привести к:

• задержке развития,

• инвалидности,

• летальному исходу.

Ранняя диагностика позволяет начать лечение ещё до появления клинических проявлений, что значительно улучшает прогноз и качество жизни ребёнка.

Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг?
На территории Российской Федерации в рамках неонатального скрининга проводится диагностика следующих групп заболеваний:

1. Нарушения аминокислотного обмена:

   • Фенилкетонурия

   • Гомоцистинурия

   • Цитруллинемия

   • Изовалериановая ацидемия

   • Метилмалоновая ацидемия

   • Пропионовая ацидемия

   • Лейциноз (болезнь «кленового сиропа»)

   • Глутаровая ацидемия I типа

   • Дегидрата глютаконазы

   • Бета-кетотиолазная недостаточность

   • 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность

   • Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD) (с 2026 года)

2. Нарушения обмена органических кислот

3. Дефициты ферментов метаболизма углеводов:

   • Галактоземия

4. Нарушения обмена жирных кислот:

   • Первичная карнитиновая недостаточность

   • Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы

   • Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы I и II типов

   • Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот

   • Х-сцепленная адренолейкодистрофия (с 2026 года)

5. Заболевания, связанные с дефицитом кофакторов:

   • Дефицит синтеза биоптерина

   • Дефицит реактивации биоптерина

   • Дефицит биотинидазы

   • Недостаточность биотина

6. Эндокринные заболевания:

   • Врожденный гипотиреоз

   • Адреногенитальный синдром (АГС)

7. Респираторные и другие системные заболевания:

   • Муковисцидоз

8. Иммунодефициты:

   • Более 400 форм первичных иммунодефицитов

9. Иммунодефициты:

   • Более 400 форм первичных иммунодефицитов

10. Наследственные нейромышечные заболевания:

    • Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип I (болезнь Вердинга–Гоффмана)

Когда проводится неонатальный скрининг?
Обследование проводится дважды:

• Первый раз — у доношенных детей на 24–48 часу жизни, у недоношенных — на 144–168 часу жизни

• Второй раз — на 30–45 день жизни, особенно если ребёнок находился в реанимации или имеет факторы риска

Для анализа берётся несколько капель крови из пятки малыша, которые наносятся на специальный тест-бланк — карту для хранения и транспортировки образца.

Как оформляется направление и тест-бланк?
Тест-бланк — это бумажная карточка с впитывающей основой, предназначенная для забора, хранения и транспортировки образцов крови.
На бланке указывают:

• номер свидетельства о рождении

• ФИО матери

• дату рождения ребенка

• дату и время забора крови

Для одного ребёнка заполняются два тест-бланка:

• на первый — наносится 3 пятна крови

• на второй — 5 пятен

К бланкам прикрепляют направление и отправляют в лабораторию. Отправка осуществляется ежедневно или через день. Данные документы заполняет медицинский персонал перинатального центра.

Методы проведения неонатального скрининга
Современные лаборатории используют следующие методы исследования:

• Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) + масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС)

• Иммунохимические методы

• Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

• Секвенирование по Сэнгеру

• Массовое параллельное секвенирование (МПС)

Как узнать результаты скрининга?
Результаты неонатального скрининга направляются через информационную систему ВИМИС АкиНео в районную детскую поликлинику по месту регистрации ребёнка.

• Если при исследовании выявлены отклонения от нормы, родители обязательно будут уведомлены в кратчайшие сроки — в течение месяца после рождения ребёнка. Врач-педиатр свяжется с семьёй и организует дополнительное обследование, а также консультацию профильных специалистов.

• Если патологий не выявлено, родители не получают уведомления — это означает, что ребёнок относится к категории «условно здоровых» и не нуждается в дополнительной диагностике.

Результаты также доступны в личном кабинете пациента «Мое здоровье» на портале Госуслуг.

В каких случаях нужен повторный скрининг?
Повторный скрининг назначается, если в результатах первого исследования были выявлены отклонения. Такие дети относятся к группе высокого риска и направляются на дополнительное обследование.

Отличается ли скрининг для доношенного и недоношенного ребёнка?
Нет, комплекс исследований одинаковый. Разница лишь в сроках забора крови:

• Доношенные дети — 24–48 часов после рождения

• Недоношенные — 144–168 часов после рождения

Полезно знать:
Чем раньше начато лечение после выявления патологии, тем выше шанс на полноценное развитие и здоровую жизнь вашего ребёнка.